潍坊日报社潍坊融媒讯2月28日是第16个“国际罕见病日”。当天，记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，目前，我市可以进行52种遗传代谢病筛查，其中发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，专家表示，预防“罕见病”十分重要。
采集足底血。
“看见”罕见病
【资料图】
家住诸城市的李萍茹（化名）在4岁多时突然出现了智力发育倒退，父母带其辗转济南、北京求诊就医后，查出患有甲基丙二酸血症（缩写MMA，一种罕见有机酸代谢障碍疾病）。由于李萍茹的病情发展较快，双下肢出现了肌张力低下、无法站立的情况，经过艰难治疗，只有部分运动功能得到恢复，智力损伤却已无法挽回。
罕见病，一个让人提起就不免忧伤的词语，人们看到它，不免会联想到“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等等被赋予诗意的疾病代称。但是，伴随这些疾病而来的却是难言的痛苦和结局。
80%的罕见病是由遗传因素致病，其中70%在儿童期就已发病，部分疾病在新生儿期就可能出现症状，导致患儿猝死或致残。因此，提前“看见”罕见病，才能做到早期干预。
新生儿遗传代谢病足底血样本（2种颜色代表不同筛查项目组合）。
“数据”罕见病
记者了解到，我市于2000年成立潍坊市新生儿疾病筛查中心（简称新筛中心），由潍坊市妇幼保健院具体开展新生儿遗传代谢病的筛查工作。经过20多年的发展，已经从当初的“两病”筛查发展到现在的多种遗传代谢病筛查（52种疾病），其中有50种病属于国家罕见病目录中的罕见病。
潍坊市新生儿疾病筛查中心负责人田维兵告诉记者，截至目前，我市新筛中心确诊的1884名病人当中，有430名为罕见遗传代谢病，发病率1：4651，其中，发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，确诊89例，发病率约为1：4129。从我市新生儿期的遗传代谢病筛查工作中确诊的遗传代谢病就有1：2980的总发病率，因此“罕见病”已经不罕见了。
潍坊市新生儿疾病筛查中心的医护人员在工作中。
“预防”罕见病
田维兵表示，遗传代谢病本身就是遗传病，大多数还都是隐性基因遗传，因此，在不确定父母基因的前提下，每一个孩子都有可能患有罕见遗传代谢病。所以，新生儿遗传代谢病筛查就显得格外的重要，这关系到能否提前干预或治疗。
潍坊市妇幼保健院自2000年开展新筛工作以来，一直对筛查确诊的0-6岁苯丙酮尿症患儿进行院级补助，保障患儿在最佳干预时期获得有效的治疗。2019年，潍坊市又出台了相应的医疗保险救助政策，使苯丙酮尿症患儿获得救助年龄延长到18岁。
田维兵告诉记者，随着医学水平发展，医学界对罕见病病种的认知逐渐提升，多种筛查技术手段的应用也逐渐进入普及阶段。对于新生儿来说，明确早期发现、早期诊断、早期干预或治疗的“三早原则”，即使患有这类疾病，也会在发病前获得有效控制，从而最大程度地保障患儿健康成长。
潍坊日报社全媒体记者: 王路欣/文图
编辑：邢敏
